Mai 2022 : Tests DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)

Qu’est-ce que le test DPNI?
Le test DPNI est le Dépistage Prénatal Non Invasif. Il analyse l’ADN acellulaire dans le sang maternel et donne une indication forte de si le bébé a une chance élevée ou faible d’avoir la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Patau).
  • Le test identifie 99% des bébés atteints de trisomie 21, 98% des bébés atteints de trisomie 18 et 90% des bébés atteints de trisomie 13.
  • Si vous décidez de passer le test, nous prélèverons alors une petite quantité de sang comme une prise de sang normal.
Quand est-ce que j’aurais mes résultats?
Les résultats du test seront généralement disponibles dans les deux semaines à suivre et nous vous en informerons dès que nous les recevrons par téléphone et par courriel ou lettre.
Dans environ 5% des cas, le test ne donne pas de résultat. Cela est dû à des problèmes techniques avec l’analyse de l’échantillon et ne suggère pas qu’il y a un problème avec le bébé. Si vous voulez, vous pouvez faire répéter le test (sans frais) et il y a 65% de chances que le test donne un résultat.
Que révèlent les résultats des tests du DPNI?
Si le test montre qu’il y a un risque élevé que le bébé ait la trisomie 21, 18 ou 13, cela ne signifie pas que le bébé a certainement l’une de ces conditions. Si vous voulez être sûr si le bébé a une de ces conditions, vous devriez avoir CVS ou amnio.
Si le test montre qu’il y a peu de chance (moins de 1 sur 10000) que le bébé ait la trisomie 21, 18 ou 13, il est peu probable que le bébé ait l’une de ces conditions.
Ai-je besoin de passer d’autres tests?
  • Le test ne fournit pas d’informations sur d’autres anomalies chromosomiques rares. Si le balayage à 11-13 semaines montre une translucidité nucale élevée (plus de 3,5 mm) ou des défauts majeurs, le risque de certaines maladies chromosomiques rares peut être élevé. Dans de tels cas, vous pouvez choisir d’avoir CVS ou amnio.
  • Le test ne fournit pas de renseignements sur les défauts physiques, comme les anomalies cardiaques ou cérébrales, le spina bifida ou la croissance fœtale. Il est donc conseillé que vous ayez encore des échographies à 11-13 semaines et à 20-22 semaines pour examiner l’anatomie fœtale et à 30-32 semaines pour examiner la croissance fœtale.
Quel est le coût du test?
  • Si votre grossesse est de 10 semaines ou plus, vous pouvez faire un test de viabilité et un test NIPT pour un coût total de 420 £.
  • Si votre grossesse est au delà des 11 semaines, vous pouvez faire une analyse nucale au NHS ou dans un centre d’échographie privé.
Qui effectue l’analyse de votre sang pour le test DPNI?
Nous enverrons votre échantillon de sang avec vos informations personnelles (y compris le nom, la date de naissance, l’âge gestationnel) à INVITAE, un laboratoire basé aux États-Unis. Le laboratoire extraira l’ADN sans cellules de votre sang et effectuera le test NIPT sur l’ADN sans cellules.